1. Здоровье
  2. Страничка знайки :р
  3. Сколько хромосом у человека

Сколько хромосом у человека


Комментарии Facebook Odnoklassniki VKontakte


Сколько хромосом у здорового человека.

Если рассматривать организм на клеточном уровне, его структурной единицей является хромосома, которая содержит гены. Такое греческое слово дословно переводится как «окраска тела». Обозначает это, что при делении клетки хромосомы окрашиваются при наличии натуральных красителей. По сути, это ценный носитель информации, и несоответствие хромосомного ряда свидетельствует о течение патологического процесса.

 Сколько хромосом у нормального человека

Согласно статистике, 1% всех новорожденных появляется с физиологическими отклонениями на фоне неполного генетического ряда. Именно поэтому врачи озадачены столь глобальной проблемой со здоровьем, в мировой практике исследуют ее на клеточном уровне. Итак, в здоровом организме насчитывается 23 пары хромосом, то есть 46 единиц. До 1955 года ученые не сомневались, что таких всего пар 24. Ошибку в подсчете допустил известный ученый Теофилус Пейнтер, а исправили ее другие светила медицины - Джо-Хин Тьо и  Альберт Леван.

Общие сведения о хромосомном наборе

Важно понимать, что морфологические признаки хромосом одинаковые, тогда как соматические и половые клетки имеют отличный хромосомный набор. Дипломированные специалисты подробно объясняют, в чем различия:

  1. Половые клетки (гаметы) имеют гаплоидный набор хромосом, а в случае успешного оплодотворения мужская и женская гамета объединяются в одной зиготе. Отличия хромосом структурные, морфологические, например, у женщин пара ХХ, у мужчин – XY.
  2. Соматические клетки имеют диплоидный набор хромосом, т.е. удвоенный, разделенный на классические пары – мужская и женская клетка. Хромосомы сходны по величине, морфологическим признакам.

Морфологические изменения хромосом наблюдаются при делении клеток, когда их общее количество удваивается. Несмотря на такие многочисленные процессы, общее число пар остается неизменным. От количества хромосом зависит здоровье и интеллектуальное развитие человека, поэтому врачи начинают всерьез заниматься столь глобальным вопросом еще при планировании беременности.  Именно поэтому гинеколог настоятельно рекомендует посетить генетика, провести по необходимости ряд клинических исследований.

Одна хромосома из пары достается человеку от биологической матери, другая – от отца, а 23 пара определяет пол будущего ребенка. Женское начало характеризуется символьной комбинацией ХХ, а мужское – XY. Изучая кариотип человека, положено пояснить, что в хромосомном наборе здорового человека 22 пары аутосом, плюс одна женская, одна мужская хромосома (половые). Изучая совокупность признаков хромосомы в пределах одной клетки, можно с достоверность определить кариотип человека. Если имеет место нарушение кариотипа, его обладателя ожидают серьезные проблемы со здоровьем.

Потенциальные проблема на генном уровне

На самом деле проблем может быть несколько, и каждая рассматривается, как индивидуальная клиническая картина. Возможные патологии представлены ниже, не поддаются успешному лечению после появления больного ребенка на свет. Это:

  1. Анэуплоидия – патологический процесс с нарушением числа отдельных хромосом.
  2. Моносомия – патологический процесс при отсутствии гомологичной хромосомы.
  3. Полиплоидия – аномальное явление, когда число гаплоидных наборов превышает диплоидные.
  4. Трисомия – присутствие лишней хромосомы, тетрасомия – двух.

Такие состояния не являются показателем нормы, могут быть определены еще во внутриутробном периоде. Врачи рекомендуют беременной женщине выполнить аборт, иначе новорожденный родится с серьезными проблемами со здоровьем. Это абсолютное противопоказание к родам, иначе женщине придется всю жизнь воспитывать инвалида.

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

Не всегда количество пар хромосом соответствует стандартам нормы. Проблему обнаруживает генетик, когда беременная женщина приходит на добровольное обследование. Нарушенное количество хромосом определяет проблемы со здоровьем, среди которых врачи выделяют:

  • болезнь Дауна;
  • синдром Кляйнфельтера;
  • синдром Шерешевкого-Тернера.

Восполнить генетический ряд консервативными методами не представляется возможности, а диагнозы по своей природе считаются уже неизлечимыми. Если проблема со здоровьем определена во внутриутробном периоде, будущей мамочке рекомендуют прервать беременность. При этом объясняют, что в противном случае на свет появится больной ребенок, не исключены внешние уродства.

Подробней о синдроме Дауна

Отдельно стоит описать синдром Дауна, который был впервые диагностирован еще в 17 веке. Определить количество пар хромосом в то время было весьма проблематично, а численность больных детей пугала цифрами. Так, на 1 000 младенцев приходилось 2 больных синдромом Дауна. В дальнейшем заболевание было изучено на генетическом уровне и определено, что происходит с хромосомным набором.

Оказывается, к 21 паре прикрепляется еще одна хромосома, которая делает общее количество хромосом – 47. Патологический процесс характеризуется своим спонтанным формированием, а предшествуют его развитию такие аномалии, как сахарный диабет, повышенная доза радиации, пожилой возраст биологических родителей, наличие отдельных хронических заболеваний.

Ребенок с синдромом Дауна имеет внешние отличия от здоровых детей. Среди таковых узкий и широкий лоб, большие уши, объемный язык, очевидная умственная отсталость. Помимо визуальных признаков у пациента наблюдаются серьезные проблемы со здоровьем, затрагивающие все внутренние органы, системы.

 

Остается только добавить, что хромосомный ряд будущего ребенка по большей части зависит от генома матери. Поэтому перед планированием беременности желательно пройти полное клиническое обследование, своевременно определить скрытые проблемы собственного организма. Только при отсутствии противопоказаний можно думать о благополучном зачатии и светлом будущем ребенка. 

Пожалуйста войдите на сайт, чтобы оставлять комментарии

Войти как пользователь

Мы в социальных сетях!