1. Болезни
  2. Пищеварение
  3. Фенилкетонурия

Фенилкетонурия


Комментарии Facebook Odnoklassniki VKontakte


Фенилкетонурия

Фенилкетонурия

Это тяжелое заболевание, выявление и лечение которого стали возможны лишь с заметным прогрессом медицины в XX веке. Фенилкетонурия – врожденное нарушение обмена веществ, которое приводит к поражению нервной системы, умственной отсталости. Однако сегодня, многие типы заболевания можно преодолеть.

Причины и виды фенилкетонурии

В середине XX века было установлено, что фенилкетонурия является генетическим заболеванием. Оно либо передается от родителей детям, либо возникает спонтанная мутация генетического аппарата. В последнем случае принято говорить о вариантной форме заболевания. Как правило, она более тяжелая и нередко называется «злокачественной» - из-за скорости развития нарушений.

Как наследуется фенилкетонурия?

Здоровый человек может являться носителем мутировавшего гена. Для того, чтобы болезнь проявилась, нужно, чтобы оба родителя несли данный ген.

Именно поэтому фенилкетонурия чаще проявляется в популяциях, где приняты близкородственные браки – там выше вероятность «встречи» этого рецессивного (непроявленного в виде болезни) признака у матери и отца.

В классической схеме возможных вариантов наследования по аутосомно-рецессивному типу показано, что у двух носителей мутации дети могут быть:

  1. Больны – вероятность 25%;
  2. Здоровы, но являться носителями – вероятность 50%;
  3. Здоровы и не являться носителями – вероятность 25%;

Глядя на такую схему, люди часто представляют, что из четырех рожденных потомков один обязательно окажется болен, а трое здоровы. При этом только один не станет носителем мутировавшего гена. Но это не так – речь идет лишь о вероятностях. То есть, на практике, в подобной семье может быть сколько угодно больных или здоровых детей.

Описание фенилкетонурии

Мутация определенного гена приводит к тому, что в организме практически не действует фермент, расщепляющий фенилаланин. В результате, данное вещество накапливается во всех средах и тканях. «Запасные» пути расщепления фенилаланина приводят к накоплению токсичных кетонов.

Чтобы иметь представление о тяжести подобной ситуации, нужно, хотя бы в общих чертах, понимать, какие функции выполняют в организме описанные вещества.

Фенилаланин – является незаменимой кислотой. Она поступает к нам с белковой (животной и растительной) пищей. При здоровом расщеплении фенилаланина его компоненты становятся «строительным материалом» для образования различных гормонов, пигментов. Кроме того, при патологическом накоплении данного вещества, оно препятствует («конкурирует») нормальному обмену других важнейших соединений. Например, нейромедиаторов – серотонина, допамина.

Говоря проще, организм постепенно отравляет сам себя фенилаланином и продуктами его распада, параллельно, оказывается нарушен обмен других важнейших веществ.

Дети, больные данным недугом, при рождении, как правило, не отличаются от здоровых грудничков. Хотя бывают и печальные исключения. Нарушения обмена веществ и развития накапливаются постепенно, в течение месяцев. Явные неврологические патологии становятся заметны к исходу первого полугодия жизни (в среднем).

Симптомы фенилкетонурии

Одним из первых признаков, которые могут заметить родители, становится «мышиный» запах или запах плесени, который исходит от мочи, кожи ребенка.

Кроме того, часто наблюдаются:

  • Срыгивание;
  • Нарушения тонуса мышц;
  • Отсутствие интереса, реакций на внешние раздражители (голос);
  • Судороги (эпилептические припадки развиваются, примерно, у четверти больных фенилкетонурией);
  • Ранимость кожи, склонность к аллергическим высыпаниям, дерматиту;

Через несколько месяцев нарастания патологических изменений становится очевидно, что ребенок отстает от сверстников в развитии. Если не проводится лечение – такие больные не доживают до зрелого возраста, так как состояние их нервной системы и других систем и органов постоянно ухудшается.

Диагностика фенилкетонурии

Поскольку теперь известен механизм проявления данного заболевания, важную роль играет ответственное отношение будущих родителей к возможности появления ребенка с фенилкетонурией.

Люди, знающие о присутствии данной болезни в их семье, должны обязательно сообщать эту информацию своим супругам. При планировании беременности, обязательно нужно рассказать об этом врачу и обратиться за специальной консультацией к генетику.

В возрасте нескольких дней от рождения все дети должны проходить процедуру скрининга, в ходе которой у новорожденных берут кровь для определения уровня фенилаланина.

Врачам важно понять, имеет ли место данная патология или последствия других нарушений аминокислотного обмена, родовой травмы, инфекции и так далее.

Как мы уже отметили, имеется, как классическая форма фенилкетонурии, так и ее варианты, связанные с мутациями других генов и нарушениями со стороны других стадий расщепления фенилаланина.

Лечение фенилкетонурии

Единственный способ предотвратить опасные изменения в организме – резко ограничить поступление фенилаланина извне. Другими словами, при диагностировании фенилкетонурии больной должен быть немедленно переведен на безбелковую диету.

Такие пациенты не должны употреблять пищу животного происхождения – мясо, молоко, яйца. Также, многие растительные продукты содержат белок, например, бобовые, орехи. Содержится фенилаланин и во многих синтетических продуктах (например, в газировке) – в виде аспартама. Любые источники данного вещества строжайше ограничиваются.

В рацион больного фенилкетонурией входят соки, фрукты и овощи, рис, картофель, мед, джемы и варенья, хлеб и макароны, растительное масло. В большинстве своем, эти продукты должны быть лечебными – приготовленными с низким содержанием белка.

Для восполнения недостатка других аминокислот, пациентам прописывают специальные смеси, богатые карнитином и другими веществами, которые человек в норме получает из пищи. Также, отдельно назначают витамины, особенно, группы В.

Однако при некоторых атипичных формах фенилкетонурии такая диета не приносит заметного облегчения.

Кроме того, пациент должен получать лекарства, которые поддержат основные и страдающие функции его организма. Например, гепатопротекторы и ферментные препараты, противосудорожные средства, медикаменты, которые поддерживают функцию нервной системы и так далее.

Ребенок с фенилкетонурией должен быть окружен особым вниманием. Ему требуются занятия лечебной физкультурой, массажи, процедуры, которые помогут гармонично развиваться. Во время обучения важно понимать особенности таких детей и применять соответствующие методы психологической поддержки, коррекционной педагогики.

Родители должны отчетливо понимать, что дальнейшая жизнь их малыша напрямую зависит от того, какую обстановку они сумеют создать вокруг него, как тщательно будут соблюдать сложную диету, насколько своевременно смогут отследить и скорректировать любые нарушения здоровья.

Прогноз при фенилкетонурии

Очевидно, что, если не лечить данный порок обмена веществ – человек долго не проживет.

Если диета позволяет остановить накопление фенилаланина (при классической фенилкетонурии) – дети могут расти и развиваться нормально. Конечно, в этой ситуации важнее индивидуальная история каждого пациента, то, какие патологии сопровождают данное заболевание и так далее.

Считается, что в период взросления (полового созревания) пациенты могут постепенно ослаблять строгость диеты. Организм в некоторой степени приспосабливается к избытку фенилаланина. Но, как правило, больные всю жизнь соблюдают ограничения по белковым продуктам, позволяя себе лишь большее разнообразие в злаковых продуктах.

Если фенилкетонурией болеет женщина, которая хочет стать матерью – она должна максимально ограничивать себя в употреблении белка и тщательно соблюдать все рекомендации врачей. В этом случае, есть надежда выносить и родить здорового малыша.

Некоторые формы фенилкетонурии не поддаются лечению.

Пожалуйста войдите на сайт, чтобы оставлять комментарии

Войти как пользователь

Мы в социальных сетях!